Vücudumuzda gelişen kanserlerin hemen hemen hepsinin kökeninde bir gen disfonksiyonu vardır.
Genler kromozomlarda oluşturan DNAnın küçük parçalarıdır. Bu küçük DNA parçacıklarını bir çeşit kullanma kılavuzu gibi düşünmek gerekir, her bir gen hücre içinde yapılması gereken işlerle ilgili farklı mesajlar içerir. Kısaca genler hücre içinde ne yapılması gerektiğini belirler ve hücre fonksiyonunu, dolayısıyla tüm vücut fonksiyonlarını düzenlerler.
Örneğin bazı genler hormon salgısını yönetir, bazıları antioksidasyonu düzenler, bazıları protein üretimini sağlar,bazıları hücre çoğalması, gelişmesi ve büyümesini kontrol eder, bazıları yaşlı ve sağlıksız hücreleri yok edilmesini yönetir, bazıları da gelşmiş olan DNA (gen) hasarının tamir edilmesini. DNA hasarı demek, genetik bozukluk, gen mutasyonu demektir, yani yanlış kullanma kılavuzu demektir, bu nedenle mutlaka düzeltilmesi veya yok edilmesi gerekir yoksa işler istenmeyen noktaya gelebilir , örneğin kanser gelişmesi, hormon üretiminin bozulması vs… gibi.
İstenmeyen noktaya gelebilir dedim, çünkü her genetik bozukluk ağır sonuçlar doğurmaz, sağlıklı yaşıyorsanız vücudunuz gen bozukluğunu tolare edebilir, hafif belirtiler olabilir.
Sağlıksız yaşıyorsanız, örneğin kötü besleniyorsanız, toksinlere maruz kalıyorsanız, alkol alıyorsanız, strese maruz kalıyorsanız mevcut olan gen mutasyonu belirtileri daha ağır olabilir. Genetik bozukluğun daha ağır sonuçlar doğurmasına neden olan bu gibi iç ve dış faktörlere biz epigenetik faktörler diyoruz. Bu nedenle örneğin her BRCA mutasyonu olanda meme kanseri gelişmiyor, epigenetik faktörler belirleyici oluyor.
Genetik mutasyonlar ya anne veya babadan gelir, veya sonradan yaşamımızın herhangi bir döneminde oluşur. Kalıtımla geçiş olmuşsa buna “germline mutasyon” denir ve vücuttaki bütün hücrelerde görülür, bu genetik bozukluk sonraki nesillere kalıtımla geçebilir (%50 oranında ihtimal vardır). Şayet genetik bozukluk (mutasyon) kalıtımla değil de yaşamımızın herhangi bir döneminde olmuşsa “somatik mutasyon” denir ve bu durumda genetik bozukluk tüm hücrelerde değil, sadece etkilenmiş olan hücrelerde görülür, bunlar kalıtımla sonraki nesillere geçmez.
En çok bilinen genetik mutasyonlardan biri meme kanserinde görülen BRCA gen mutasyonudur. BRCA geni normalde DNA hasarını tamir eden bir gendir, BRCA geninde oluşan bir mutasyon bu genin görevini yapamamasına neden olur ,örneğin meme hücresinde bir DNA bozukluğu tamir edilemeyeceği için kanser gelişebilir.
Genetik bozuklukların yol açtığı hastalıklar artık daha iyi tanınmaktadır şüphelenilen durumlarda genetik danışmanlık alınmalıdır.
Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.
