Günümüzde göğüs kanseri ülkemiz bayanlarında en sık görülen kanser tipi olup her kanserde olduğu üzere göğüs kanserinde de genetik bir yatkınlık kelam konusu olabilir. Göğüs kanserleri ortasında yaklaşık %10 luk bir kesimde genetik bozuklukların rol oynadığı bilinmektedir. Bu genetik bozukluk bilhassa BRCA-1 ve BRCA-2 ismi verilen iki yeniden bakılarak araştırılmaktadır. Alışılmış ki göğüs kanseri üzere önemli bir genetik alt yapısı olan kanseri yalnızca bu iki testle sınırlamak mümkün değildir. Lakin günümüz klinik uygulamalarında en sık kullanılan gen testidir.
BRCA-1 geni özellikle bayanlarda göğüs ve yumurtalık kanseri ile direkt alakalı iken BRCA-2 geni ise erkeklerde göğüs kanseri ile ilişkilidir. Bu açıdan göğüs kanserini yalnızca bayanların hastalığı üzere görmek büyük bir yanılgı olacaktır. BRCA-1 ve BRCA-2 geni her insanın DNA sında bulunmaktadır. Fakat bu genlerin muhakkak noktalarındaki değişik kodlamalar yahut silinmeler gende mutasyona yani göğüs kanseri oluşumuna yer hazırlamaktadır. Bilhassa ailede göğüs kanseri bulunan kişiler için kanser gelişme riskini tahlil etmede BRCA gen testinin kıymetli rolü vardır.
BRCA geninde mutasyon tespit edilen şahıslarda katiyetle göğüs kanseri var demek mümkün değildir. Fakat aile hikayesi olan kişlerde bilhassa BRCA gen mutasyonlarının da tespit edilmiş olması göğüs kanserine önemli yatkınlığının olduğunun göstergesidir. Bu hastalar rutin takiplere nazaran daha sık aralıklarla takip edilmelidir. Hatta birtakım bayanlarda profilaktik mastektomi yani göğüs kanseri istikametinden yüksek risk taşıyan bireylerin kanser odağı tespit edilmeksizin göğsünün alınması dahi kelam konusu olabilir.
